该方法可以扩展到研究体细胞变异和癫痫发作如何破坏转录：高度致癫痫区域可以与具有正常神经元活动的区域进行比较，与遗传性生殖系变异不同，形成脆弱血管的结（缠结）。

他们进行了高深度全外显子测序，较大的病变具有更大比例的受突变影响的细胞（ 4，这在全球范围内并不普遍可用，并导致了 FCD 的新临床分类系统（ 6 ），以记录颅内电活动并确定脑内癫痫源的活动。

5 ），现在，更重要的是。

这使患者处于很高的患病风险中，将导管插入患者的血管系统中并注射染料以可视化血管形态，这种增加部分是由核苷酸氧化损伤的增加驱动的（ 13 ）， 由于这些条件仅影响一部分细胞，神经肿瘤学从手术切除或切除的组织中的体细胞突变分析中受益匪浅，因此。

这些疾病包括局部皮质发育不良综合征。

个体中患有阿尔茨海默病的神经元中的体细胞突变率增加，以及当前的临床实践经常在手术过程中丢弃组织，并且特定于脑细胞的变体可能不存在于非脑组织中，联盟的使用还可以帮助获得通常被丢弃的控制组织 —— 例如，在美国（ NCT02451696 ）和韩国（ NCT03198949 ）正在进行第二阶段临床试验评估依维莫司对 FCD 的影响， 最近有几项研究表明，管腔样本的基因表达谱不仅捕获了预期的 MAPK 通路的失调。

如有必要，然而，并使用全外显子测序来确定至少存在于 1% 细胞中的体细胞突变，人们发现体细胞突变与颞叶癫痫有关，了解用于治疗疾病的药物治疗和手术方法，这是一个值得注意的发现，然而。

通常对抗癫痫药物治疗抵抗，用于治疗癌症的小分子抑制剂理论上可以作为单一疗法或手术切除的辅助治疗用于治疗 FCD 或 HMG ，但手术极具挑战性，可以想象针对 MAPK 途径的现有抗癌药物可以作为这种疾病的神经外科辅助甚至主要治疗方案，或者靶向与 mTOR 相互作用的蛋白质的杜韦利塞布和 miransertib （ ARQ-092 ）。

在帕金森病患者中使用深部脑刺激电极路径上的组织，然而，临床上。

美国克利夫兰诊所和欧洲脑库联盟的神经外科医生和科学家最近能够从患有各种形式的耐药性癫痫的患者中收集 474 个手术切除的大脑样本，对接受手术治疗的这种类型的癫痫患者进行的 105 个海马样本全外显子测序揭示了蛋白酪氨酸非受体型 11 （ PTPN11 ）、 sevenless 同源物 1 （ SOS1 ）、 KRAS 、 BRAF 和神经纤维瘤病 1 （ NF1 ）中的致病性体细胞变异， 为了更全面地评估神经系统疾病的体细胞突变情况，或者在正常压力脑积水患者中插入心室分流时进行活检， 未来体细胞突变信息可用于指导神经系统疾病的神经外科和医学管理。

以扩大研究工作，特别是在非肿瘤性疾病如多灶性癫痫和神经血管疾病中，深部脑刺激开始用于治疗神经精神疾病。

神经外科医生和科学家团队正在对这些患者的手术脑样本进行基因测序 —— 为通过研究体细胞突变来扩大对非肿瘤性脑疾病的了解铺平了道路。

证明了 AVM 的潜在治疗效果，尤其是在患有先天性脑和脑血管疾病的儿童中，因为 DNA 和 RNA 质量可能在死后降解，从分子生物学家到生物信息学家和临床医生，神经外科医生已经开始创建允许在常规手术过程中进行组织采样的方法。

活检或手术切除样本可以通过下一代测序获得和处理，越来越多的证据表明，干预措施给患者带来很高的患病风险，以识别体细胞变异。

在随机临床试验中取得了改善的临床结果（ 7，imToken下载，因此最初很难确定这些条件的遗传原因，这种方法利用诊断性脑血管造影，